Десятки тысяч детей ежегодно рождаются с врожденными пороками сердца (ВПС). Многие из них переносят хирургическое лечение. В некоторых случаях обнаруживается первичный генетический дефект и определенный синдром. Считается, что ВПС возникают в результате действия патогенных факторов окружающей среды во время чувствительной фазы эмбрионального развития, а также при генетической предрасположенности. Краснуха может вызывать ВПС у плода во втором и третьем триместрах беременности. Тератогенное действие алкоголя, талидомида, некоторых противосудорожных препаратов при неконтролируемом диабете и при гормональном лечении научно доказано. Злоупотребление алкоголем во время беременности у 32% женщин приводит к рождению детей с ВПС, краснуха – у от 1 до 8%, диабет — у 2%.
Риск рождения ребенка с ВПС увеличивается в следующих случаях: 1) После рождения ребенка с ВПС риск для второго составляет от 1 до 8%. У второго ребенка обычно иные пороки сердца, чем у первого. 2) У матери с ВПС риск возрастает до 18%, а у отца — до 8%.
Причиной высокого процента детей с развитием ВПС является то, что сердечно-сосудистая система выглядит как отдельная структура примерно через 20 дней после эмбриогенеза, в течение которого большинство матерей не знают о своей беременности и не ограничивают тератогенные факторы, такие как курение, алкоголь, лекарства и многое другое.
Лечение проводится по показаниям и только в случаях опасных осложнений.
Врожденная кривошея
Из-за неправильного положения плода в матке кровеносные сосуды сдавливаются, а мышцы на одной стороне шеи остаются недоразвитыми.
При рождении на одной стороне шеи имеется толстая веретенообразная выпуклость, которая на несколько месяцев отрывается и мышцы в этом месте сокращаются. Голова вращается на противоположной стороне.
Когда поражаются мышцы и шея, голова немного приподнимается. Подвижность шеи ограничена. Лицо становится асимметричным.
Лечение в легких случаях заключается в коррекции положения шеи. Регулировка обеспечивается с помощью повязки или ортопедического воротника. В тяжелых и прогрессирующих случаях показано хирургическое лечение.
Галактоземия.
Болезнь связана с нарушением метаболизма галактозы из-за генетически обусловленных дефектов ферментативного превращения галактозы в глюкозу.
Патогенез выражается в отсутствии каких-либо ферментов, участвующих в нормальном метаболизме галактозы. Этими ферментами являются галактокиназа, трансфераза (классическая форма), эпимераза. Все это приводит к накоплению токсичных интермедиатов — галактозы, галактозы-1-фосфатазы, галактикола в печени и хрусталике глаза. Происходит подавление транспорта глюкозы и аминокислот в гепатоцитах (клетках печени) и нервной ткани, что приводит к нарушению функции и впоследствии нарушению структуры. Из-за нарушения связывания билирубина последний увеличивает его концентрацию в крови и приводит к циррозу печени с холестатической желтухой. Образование миоинозита в мозге также нарушается.
Пострадавшие дети рождаются нормальными. После введения молока (грудное молоко или молочная смесь) появляются первые симптомы — постоянная рвота, отказ от пищи, гипотрофия. Развивается холестатическая желтуха с гепатомегалией (увеличение печени). Позже также возникает спленомегалия (увеличение размера селезенки). Цирроз развивается в возрасте около 6 месяцев. Геморрагический синдром иногда наблюдается из-за снижения значений факторов комплекса протромбина. Задняя субкапсулярная катаракта развивается через 2-5 недель. Поражение почек выражается в протеинурии (экскреция белка с мочой) и гипераминоацидурии (экскреция аминокислот с мочой). Активность фермента исследуется в эритроцитах и фибробластах кожи. Галактозурия прерывистая — зависит от потребления молока.
В отсутствие галактокиназы присутствуют желтуха и катаракта.
Лечат диетотерапией, переливанием крови, гемотрансфузиями, плазмой, витаминными комплексами.
Церебральный паралич.
Детский церебральный паралич является следствием патологического воздействия на мозг младенца во время внутриутробной жизни (облучение радиацией, инфекция), родовой травмы (пережим пинцетами, обворачивание пуповины вокруг шеи, травматический энцефалит, травма головного мозга). Недоношенные дети подвергаются повышенному риску церебрального паралича.
Клиническая картина.
Младенцы проявляют вялую активность, имеют трудности при сосании. После третьего месяца мышечно сокращаются пальчики и появляется мышечный спазм на внутренней стороне бедер. Ребенок запаздывает в приобретении навыков сидения, выпрямления и ходьбы.
Болезнь полностью проявляется в пост-младенческом возрасте прогрессирующим поражением нервно-мышечной системы и постоянным мышечным спазмом, руки согнуты в локтях и запястьях, а пальцы сжаты в ладонях. Бедра согнуты и повернуты внутрь, ступни согнуты вниз. Мышцы напряжены. Когда конечность приходит в норму, мышечный спазм усиливается. Походка крайне сложная. Все движения медленные и несогласованные. У некоторых детей появляются судороги, у некоторых наблюдается умственная отсталость. Речь малопонятная.
Существует также форма заболевания, при которой заболевание возникает в результате непроизвольных несогласованных движений, главным образом в руках. Часто нарушается баланс, снижается мышечный тонус, и у пациентов появляется шатание при ходьбе. Часто спастический паралич поражает только отдельные группы мышц или только одну конечность.
Лечение длится долго и состоит из выполнения систематической гимнастики, физических процедур, массажа, ношения ортопедических приспособлений, приема церебростимулирующих препаратов. Ортопедическая пластическо-реконструктивная коррекционная операция проводится в соответствии с указаниями.
Прогноз неблагоприятный. Улучшается после успешной операции.
Профилактика заключается в тщательном и бережном отношении к беременности, квалифицированном профессиональном ведении родов с избежанием родовой травмы, особенно в области головы новорожденного, профилактике ребенка от инфекции ЦНС.
Дисфагия у детей.
Дисфагия чаще всего возникает из-за болезненных воспалительных процессов в горле, глотке и пищеводе или вследствие поражения мышц, участвующих в глотании, и редко из-за врожденных аномалий. Дисфагия может быть обусловлена или сопровождаться попаданием пищи в дыхательные пути.
В зависимости от того, является ли причина дисфагии органической, она может быть механически или функционально обусловлена. В первом случае существует органический барьер для глотания, например едкий эзофагит, стриктура пищевода, опухолевая масса и т.д. Функциональная дисфагия возникает из-за спазмов или паралича глотательных мышц или из-за нейротонических состояний. Например, при дифтерии с параличом мягкого неба молоко вытекает из носа больного ребенка.
Дисфагия у младенцев известна по болезненной гримасе при первой попытке глотания и, по меньшей мере, после 2-3 глотательных движений. Дети старше 2-3 лет могут жаловаться на боль при глотании, что проявляется в отказе от еды. В случае механического препятствия может быть затруднительно для ребенка поглощать пищу и жидкости. По функциональным причинам, таким как истерия или кардиоспазм, ему трудно усваивать как твердую, так и жидкую пищу. При истерике затруднение глотания при спазме приводит к характерной для заболевания гидрофобии. Если процесс заболевания, который привел к дисфагии, сопровождается аномалиями в глотке или гортани, изменение голоса также может быть связано с этой болезнью.
Истинную дисфагию следует отличать от ложной дисфагии, при которой ребенок отказывается или не может принимать пищу из-за наличия ринита, язвенного стоматита и т.д. В случае язвенного стоматита боль возникает, когда пища попадает в полость рта еще до того, как ребенок пытается ее проглотить. Причину в этих случаях обычно находят легко.
В дополнение к прямой и инструментальной диагностике глотки и пищевода, для уточнения диагноза могут также помочь некоторые специальные рентгенологические исследования, которые могут выявить сужение пищевода, дивертикул, спазм кардии и т.д.
Диагностическая направленность в этом случае во многом определяется тем, является ли дисфагия острой или длительной.
Лечение осуществляют в зависимости от причины заболевания (антибактериальная терапия, диетотерапия и т.д.).
Эпилепсия в детстве
Эпилептический припадок — это внезапное начало, относительно недолгая и самоограничивающаяся дезорганизация одной или нескольких функций мозга (сенсорных, психических, моторных и вегетативных). Это связано с патологическим перенапряжением нейронов мозга.
Эпилептический припадок может быть судорожным — с двигательным проявлением, или не судорожным — иметь другое клиническое проявление (тики, нарушения зрения, вкуса и т. д.), при которых могут отсутствовать судороги.
Эпилептический припадок сочетает судорожные и не судорожные припадки, но сам по себе не эквивалентен эпилепсии.
Причинами, которые могут привести к развитию эпилепсии, являются: пороки развития головного мозга и сосудов головного мозга; опухоли головного мозга; врожденные нарушения обмена веществ (фенилкетонурия, лейкодистрофия и др.); туберкулезный склероз; нейрофиброматоз, существует также эпилепсия неизвестной этиологии.
Эпилептические приступы делятся на очаговые и генерализованные. Вспышки происходят в определенной области мозга. Они могут быть простыми — с сенсорными, психическими, моторными и вегетативными симптомами, и сложными — с изменением сознания. Комбинированные вспышки охватывают оба полушария одновременно, без локального начала патологического возбуждения. Они начинаются с внезапной потери сознания, сопровождающейся судорогами, повышенным кровяным давлением, обильным слюноотделением, потоотделением и вялым состоянием. Такие атаки длятся от нескольких минут до нескольких часов.
Для диагностики очень важно определить точный тип судорог, чтобы установить локализацию происхождения патологических нервных импульсов в головном мозге. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) является одним из основных методов обследования. Он не служит для постановки именно диагноза, и нормальная ЭЭГ не исключает присутствие эпилепсии.
Для лечения используются разные противоэпилептические препараты, которые принимаются в течение нескольких лет. После прекращения лечения от 2 до 4 лет у 60-70% детей возникает рецидив. Прекращение лечения должно быть медленным и постепенным.
